- Dlaczego na hemofilię nie chorują dziewczynki?

- Ta choroba jest uwarunkowana genetycznie. Objawia się zaburzeniami krzepnięcia krwi. Kobiety mogą być nosicielkami hemofilii, gdy w chromosomie X są zakodowane genomy dla produkcji czynników krzepnięcia krwi. Ponieważ kobieta ma dwa chromosomy X, to nawet jeśli posiada defektywny gen w jednym chromosomie, to ma jeszcze rezerwowy gen w drugim chromosomie i dzięki temu nie choruje. Jako nosicielka choroby może mieć tylko dyskretne objawy, np. w postaci bardziej obfitych menstruacji czy większego krwawienia przy porodzie. Natomiast chłopiec, jeśli odziedziczy po mamie chromosom X z defektywnym genem, nie ma możliwości „nadrobienia”, ponieważ drugi jego chromosom płciowy to Y. Gdy mężczyzna ma hemofilię, to wszyscy jego synowie będą zdrowi (bo mężczyzna, żeby spłodzić syna, musi przekazać chromosom Y). Ale wszystkie córki hemofilika będą nosicielkami choroby, więc może on mieć wnuki (oczywiście chłopców) z hemofilią. Takie zasady obowiązują w przypadku najczęstszych hemofilii, czyli A i B. Jest jeszcze hemofilia C, którą dziedziczy się niezależnie od płci, natomiast występuje ona u nas sporadycznie.

- Jakie objawy ma osoba chora?

- Hemofilia może mieć postać ciężką, umiarkowaną albo łagodną. Pierwsze objawy hemofilii ciężkiej można zauważyć zwykle w drugim półroczu życia, gdy dziecko zaczyna się bardziej aktywizować. Wówczas na skutek nawet niewielkich urazów występuje nadmierne siniaczenie, poza tym dziecko może samoistnie doznać wylewu dostawowego. Zdarzają się diagnozy już w wieku noworodkowym, bo czasami w trakcie traumatycznego porodu może u noworodka dojść do wylewu w obszarze głowy i pojawia się np. duży krwiak. Aktualnie, mając pod opieką wszystkie chorujące rodziny z regionu, czasami już oczekujemy, że urodzi się dziecko potencjalnie z hemofilią. Jeżeli w rodzinie występuje hemofilia, kobieta powinna informować o tym swojego ginekologa, by odpowiednio przygotować jej poród. Dziecko może być tuż po porodzie zbadane. By wykryć hemofilię, wystarczy wykonać badanie krwi. To jest choroba na całe życie.

- Jak wykrywa się łagodniejsze postaci hemofilii?

- Hemofilie umiarkowana i łagodna są wykrywane w wieku późniejszym. Postać umiarkowana manifestuje się krwawieniami, ale po urazach, a postać łagodna objawia się podczas większego urazu albo gdy pacjent jest kwalifikowany do jakiejś operacji, a ma nieprawidłowe wyniki badań układu krzepnięcia. Osoba chora na hemofilię może mieć wylewy podskórne, domięśniowe i dostawowe.

- Rodziców powinny zaniepokoić liczne siniaki. Jednak w wieku przedszkolnym są one liczne niemal u każdego dziecka...

- Można porównać ich liczbę do liczby krwawych wylewów u rówieśników, które są podobnie aktywne ruchowo. Jeśli dziecko ma ich znacznie więcej, a są to rozległe i intensywne siniaki, pojawiające się w nietypowych miejscach (np. na głowie, szyi, tułowiu, poza kończynami), to warto skonsultować się z lekarzem. U osób z hemofilią może także dojść do nagłego i bolesnego obrzęku któregoś stawu.

- Jakie jest postępowanie w przypadku tej choroby?

- Dzieci z ciężką postacią hemofilii są w naszym kraju włączane do programu profilaktyki, zanim wystąpi pierwszy wylew dostawowy. Pacjentom podajemy dożylnie brakujący koncentrat czynnika według odpowiednich standardów. Uczymy rodziców jak podawać lek, a potem - gdy dziecko jest starsze, uczymy je autoiniekcji. W przypadku skaleczenia dodatkowo podejmujemy leczenie interwencyjne, czyli podajemy dożylnie dodatkowe czynniki krzepnięcia, których organizm nie produkuje.

- Czy dzieci chore na hemofilię mają jakieś ograniczenia wynikające z choroby?

- Po to stosujemy profilaktykę, aby tych ograniczeń rozwoju ruchowego było jak najmniej. Przeciwwskazane są sztuki walki i wszelkie sporty kontaktowe. Osoby chore na hemofilię nie mogą przyjmować zastrzyków z lekami czy szczepionkami domięśniowo, tylko dożylnie. Niewskazane jest także przyjmowanie leków, które mają działanie przeciwkrzepliwe. Takie dzieci muszą być specjalnie przygotowane do operacji. Kiedyś leczono hemofilię przetoczeniami krwi, osocza, czy czynnikami pochodzenia osoczopochodnego, więc występowało ryzyko zakażeń wirusowych, takich jak WZW typu B i C, czy cytomegalia. Aktualnie jest lepszy dobór dawców, są coraz lepsze metody oczyszczania koncentratów, dzięki czemu ryzyko zakażenia drogą krwiopochodną jest zminimalizowane. Gdy ponad 20 lat temu zaczynałam pracę, hemofilicy spędzali w szpitalu nawet 9 miesięcy w roku! Od kiedy weszło leczenie profilaktyczne, osoby z tą chorobą w ogóle nie leżą w szpitalu, a tylko przychodzą na badania kontrolne na tzw. pobyt jednodniowy.

2018-04-17 14:33, Agnieszka Deoniziak